Bệnh Down là một hội chứng bệnh di truyền có ảnh hưởng đặc biệt nghiêm trọng tới sức khỏe. Sự phát triển của trẻ mắc hội chứng Down bị giảm sút, cả về mặt trí tuệ và thể chất. Hãy cùng Khaibaoyte tìm hiểu nguyên nhân và các triệu chứng của trẻ khi mắc bệnh down nhé!
Mục lục bài viết
1. Tìm hiểu về hội chứng bệnh down là gì?
Hội chứng Down là tình trạng bệnh lý rối loạn di truyền liên quan đến đột biến số lượng nhiễm sắc thể (NST). Ở người bình thường, bộ nhiễm sắc thể gồm 23 cặp NTS. Tuy nhiên, khi cặp NTS thứ 21 có thêm một NTS, gọi là tam bội, thì thai nhi sẽ bị mắc bệnh Down. NST dư thừa này khiến não và cơ thể trẻ phát triển bất thường, gây ra những hậu quả về vả thể chất và tâm thần.
Ở trẻ, ảnh hưởng của bệnh Down về ngoại hình khá giống nhau nhưng trí tuệ lại có phần khác nhau. Người mắc hội chứng Down có chỉ số thông minh IQ thấp đến trung bình. So với trẻ bình thường, có thể nói Down là bệnh khiến trẻ kém thông minh hơn và cũng chậm nói hơn.
Tỷ lệ trẻ sơ sinh bị bệnh Down là khoảng 1:700 trẻ. Tính trên toàn thế giới, có hơn 8 triệu trẻ mắc hội chứng, bệnh lý rối loạn di truyền này.
2. Nguyên nhân dẫn đến hội chứng bệnh Down ở thai nhi
Bào thai hình thành và phát triển sau quá trình thụ thai trong cơ thể người mẹ. Các tế bào phân chia và nhân đôi để tạo thành cơ thể. Hội chứng Down sẽ xuất hiện khi xảy ra rối loạn trong quá trình này. NST số 21 có thể nhiều hơn 1 – 2 NST so với bình thường là lý do gây ra bệnh Down ở trẻ.
Ba biến thể chính của bệnh Down, đó là:
- Tam bội NTS số 21 (Chiếm 95% các ca mắc)
- Hội chứng Down thể khảm: Một số tế bào có thêm bản sao của cặp NTS số 21
- Hội chứng Down chuyển đoạn NST số 21 bị đính vào một nhiễm sắc thể khác
Các nghiên cứu vẫn chưa đưa ra được khẳng định về tác động môi trường hay các hành vi có ảnh hưởng gây ra bệnh Down. Hội chứng Down không thể lây được, nhưng nếu có thành viên trong gia đình bị Down, người mẹ nên đi xét nghiệm khi mang thai để kiểm soát bệnh tật cho thai nhi.
3. Triệu chứng biểu hiện của trẻ bị bệnh down
3.1. Ngoại hình
Trẻ bị bệnh Down có những dị tật, biểu hiện khác thường về ngoại hình. Một số triệu chứng có thể kể đến như
- Mắt mí lộn
- Mắt lác, mắt xếch
- Xuất hiện các chấm nhỏ trong lòng đen mắt.
- Miệng trề, không khép được môi và bị há
- Lưỡi dày, thè ra ngoài
- Đầu nhỏ, cổ ngắn
- Vóc dáng nhỏ
- Ngón tay ngắn, khoèo, bàn tay bè to
- Các ngón chân xòe ra
- Các khớp xương háng, khuỷu, gối lỏng lẻo
- Bộ phận, cơ quan sinh dục không phát triển
3.2. Chức năng cơ quan trong cơ thể
Trẻ bị bệnh Down thường bị chậm phát triển, chậm nói so với trẻ bình thường. Khi trưởng thanh, người bị Down cũng có tỷ lệ vô sinh cao. Chỉ số IQ ở người bệnh cũng thấp hơn, trí tuệ không phát triển và tư duy không nhanh nhạy.
Người bị Down cũng dễ gặp phải các biến chứng, vấn đề sức khỏe khác như:
- Mắc các bệnh về tim mạch
- Gặp các vấn đề về đường ruột, hệ tiêu hóa
- Thính giác, thị giác bị ảnh hường
- Tăng nguy cơ bị bệnh tuyến gián
- Tỷ lệ mắc bệnh bạch cầu cao
- Suy giảm hệ miễn dịch, chịu ảnh hưởng mạch hơn khi vi khuẩn, virus xâm nhập cơ thể
4. Các yếu tố tăng nguy cơ mắc bệnh Down
4.1. Độ tuổi thai phụ
Khoa học đã chứng minh, khi người mẹ có thai ở độ tuổi càng cao, thì nguy cơ sinh con bị Down càng lớn.
- Thai phụ ở độ tuổi 25 tuổi: tỷ lệ thai nhi bị Down khoảng 1:1200 trẻ
- Thai phụ trên 35 tuổi: tỷ lệ thai nhi bị Down là 1:350 trẻ
- Thai phụ trên 49 tuổi: tỷ lệ thai nhi bị Down rất cao, khoảng 1:10 tre
4.2. Di truyền gây Hội chứng Down
Bình thường thai nhi sẽ nhận 23 NST từ bố và 23 NTS từ mẹ. Tuy nhiên, ở trường hợp nếu bố hoặc mẹ có di truyền cho con số lượng NST 21 nhiều hơn, thì thế hệ con sẽ bị Down. Thường thì thỉ lệ người mẹ di truyền bệnh cho con lớn hơn là bố.
4.3. Từng mang thai hoặc sinh con mắc hội chứng Down
Nếu đứa con trước của cha mẹ bị Down, thì tỷ lệ sinh đứa con tiếp theo bị Down sẽ tăng lên. Chính vì vậy, việc đánh giá nguy cơ mắc hội chứng rối loạn di truyền qua các xét nghiệm là vô cùng cần thiết.
5. Phương pháp điều trị cho trẻ bị Down
Hiện chưa có biện pháp để điều trị bệnh Down, trẻ sẽ phải phụ thuộc và sống chung với bệnh. Tuy nhiên, việc chăm sóc và hỗ trợ ngăn ngừa các biến chứng sẽ giúp trẻ phát triển thuận lợi hơn. Một số người có thể phát triển gần như người bình thường.
Phương pháp, nguyên tác điều trị bệnh Down:
- Phối hợp điều trị bệnh tại nhiều bộ phận, cơ quan cùng thời điểm
- Hỗ trợ phát triển trí tuệ của trẻ
- Cải thiện khả năng học tập, cho trẻ tới các lớp chuyên biệt
Hy vọng bạn đã hiểu hơn về hội chứng bệnh Down qua bài viết này. Để kiểm soát nguy cơ, bạn hãy tới các bệnh viện để xét nghiệm kiểm soát dị tật trước và trong suốt thai kỳ.
