Bệnh Thalassemia là bệnh gì? Đây là căn bệnh tan máu bẩm sinh nguy hiểm và gây ra nhiều biến chứng do thừa sắt và thiếu máu gây ra. Hãy cùng Khaibaoyte tìm hiểu bệnh Thalassemia có những biểu hiện gì và cách điều trị bệnh
Mục lục bài viết
1. Bệnh Thalassemia là gì? Bệnh có nguy hiểm không?
1.1. Tìm hiểu chung về bệnh
Bệnh Thalassemia còn được biết đến là bệnh tan máu bẩm sinh. Đây là một căn bệnh bẩm sinh có tỷ lệ mắc bệnh cao. Bệnh nhân thalassemia cần được điều trị, truyền máu và dùng thuốc cả đời. Chi phí điều trị cho người bị thalassemia cũng rất đắt đỏ. Sức khỏe người bệnh thiếu máu cũng bị giảm sút và tạo nên gánh nặng cho gia đình và xã hội.
Bệnh Thalassemia có thể lý giải là kết quả của bệnh lý này là do việc giảm sản xuất hồng cầu. Bệnh cũng tạo ra các hồng cầu không bình thường, với kích cỡ nhỏ, hình dạng không ổn định.
Thalassemia là bệnh di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể. Tỷ lệ bệnh ở nam và nữ gần như là ngang nhau. Tại Việt Nam, có khoảng 20.000 người mắc Thalassemia ở thể nặng. Hàng năm có tới hơn 2.000 trẻ sinh ra bị mắc Thalassemia ở nặng. Đối tượng mắc bệnh chủ yếu là người dân vùng cao, dân tộc thiểu số ít người.
Không phải người nào mang gen bệnh cũng bị bệnh Thalassemia. Nhiều người mang gen tan máu bẩm sinh vẫn hoàn toàn khỏe mạnh. Mặc dù không có biểu hiện lâm sàng, nhưng họ vẫn là nguồn gen di truyền trong cộng đồng khiến bệnh di truyền này trở lên phổ biến.
1.2. Người bị Thalassemia có sống được lâu không?
Bệnh Thalassemia là một căn bệnh nguy hiểm hàng đầu đối với sức khỏe của trẻ và cả khi trẻ trưởng thành. Thalassemia tàn phá cấu trúc cơ thể thậm chí là đe dọa tới tính mạng người mang bệnh. Tùy vào mức độ và tình trạng bệnh mà có thể gây ra các biến chứng nặng nề như:
- Ứ đọng sắt: Nguyên nhân gây tử vong hàng đầu của bệnh nhân Thalassemia.
- Dị tật xương: bệnh nhân bị tăng sinh hồng cầu trong tủy xương, khiến cho xương có nguy cơ biến dạng. Tình trạng xơ cứng, xốp xương là khá phổ biến.
- Nhiễm trùng: người bệnh có nguy cơ nhiễm trùng cao
- Mắc các bệnh tim mạch: Như suy tim, xung huyết, loạn nhịp tim, …
Chất lượng sống của bệnh nhi bị Bệnh Thalassemia – Tan máu bẩm sinh cũng rất thấp. Trẻ thường tử vong khi lên 6 – 7 tuổi. Hầu hết những người mắc bệnh ở thể nặng đều không thể sống tới tuổi trưởng thành.
Nếu được điều trị tích cực, bệnh nhân có thể sống lâu hơn, tuy nhiên chi phí chữa bệnh cũng rất tốn kém. Chính vì vậy, công tác phòng bệnh là vấn đề cấp thiết để hạn chế tỷ lệ sinh ra trẻ mang gen bệnh.
2. Biểu hiện của bệnh nhân bị Thalassemia
Dấu hiệu của bệnh Thalassemia phụ thuộc vào số lượng gen bị tổn thương. Chúng ta có thể chia làm 4 mức độ của bệnh tan máu bẩm sinh:
- Mức độ rất nặng: Hỏng thai, phù thai khi thai nhi còn trong bụng mẹ. Trẻ có thể tử vong ngay sau khi sinh do thiếu máu, suy tim.
- Mức độ nặng: Biểu hiện sớm khi trẻ có độ tuổi từ 6 tháng đến 24 tháng. Bệnh nhi có đặc điểm là xương trán dô, mũi tẹt, xương hàm trên nhô. Bên cạnh đó, trẻ sẽ bị chậm phát triển, cả về thể chất lẫn tâm thần.
- Mức độ trung bình: Biểu hiện thiếu máu khi trẻ được 6 tuổi trở lên.
- Mức độ nhẹ: Triệu chứng thiếu máu thiếu máu nhẹ khó phát hiện. Trẻ dễ bị mệt mỏi, yếu ớt, lười vận động
Các biểu hiện chung của bệnh Thalassemia thường là:
- Khó thở, mệt mỏi
- Vàng da
- Mặt biến dạng
- Bụng lồi.
- Kém phát triển về thể chất
- Nước tiểu màu tối
3. Xét nghiệm, phòng bệnh Thalassemia
Để phòng tránh bệnh Thalassemia, bố mẹ cần sử dụng các biện pháp để giảm nguy cơ sinh ra trẻ có 2 gen bệnh.
3.1. Tầm soát bệnh trước hôn nhân
Tư vấn tiền hôn nhân và áp dụng các biện pháp xét nghiệm là vô cùng cần thiết. Các cặp vợ chồng, đặc biệt khi có người thân bị bệnh tan máu bẩm sinh, cần được tư vấn di truyền. Với các biện pháp xét nghiệm, chúng ta có thể kiểm soát sinh con giữa 2 người cùng mang gen bệnh.
3.2. Sàng lọc bệnh sớm cho thai nhi
Xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán đột biến gen trong 3 tháng đầu sẽ giúp bố mẹ biết được thai nhi có phát triển bình thường hay không. Phương pháp tìm đột biến gen được sử dụng ở đây là:
- Chọc hút nước ối
- Sinh thiết gai nhau
- Xét nghiệm ADN
- Xét nghiệm máu
Nếu phát hiện dị tật, thai nhi bị bệnh Thalassemia thể nặng có thể được tư vấn đình chỉ thai nghén.
4. Trẻ bị bệnh tan máu Thalassemia nên ăn gì?
Người bệnh Thalassemia có thể sinh hoạt bình thường hay không còn phụ thuộc vào chế độ sinh hoạt có hợp lý, bệnh nhân có tuân thủ phác đồ điều trị hay không.
Bố mẹ cần chú ý xây dựng dinh dưỡng cân bằng, theo một số quy tắc sau:
- Không ăn thực phẩm giàu sắt: thịt bò, rau cải xoong, mộc nhĩ, …
- Nên uống trà xanh để hạn chế hấp thụ sắt
- Bổ sung thức ăn giàu kẽm: đậu nành, củ cải, sò, …
Hy vọng với các chia sẻ từ bài viết trên, bạn đã hiểu hơn về bệnh Thalassemia và có kế hoạch kiểm soát, ngăn ngừa di truyền phù hợp.
